Hoeveel moet u zich zorgen maken over erfelijke aandoeningen? - Familie medische geschiedenis

Familie medische geschiedenis is een onderwerp dat in vrijwel elke huisartsafspraak aan de orde komt - iets dat zo routineus is dat velen van ons antwoorden op de automatische piloot. Maar er is een reden waarom deze vraag wordt gesteld en op de hoogte is van welke risico's familie condities kunnen (of niet) kunnen extreem machtigend zijn.

Mensen delen 99,9% van ons DNA, en alleen de resterende 0,1% maakt ons uniek. Ons DNA bestaat uit onze genen, die zijn georganiseerd in 23 paren chromosomen - een set geërfd van je moeder, de andere van je vader. Deze chromosomen zijn wat jou maakt, maar het betekent ook dat er ruimte is voor defecte genen (bekend als genetische mutaties) om door te geven. Met andere woorden, het is mogelijk dat, als er een bepaalde aandoening in uw familie is, u deze ook kunt ontwikkelen.

Dus, wanneer moet je je zorgen maken? En hoe hoog kunnen de risico's precies zijn? We hebben met dr. Ellie Cannon gesproken om meer te weten te komen over erfelijke familiale aandoeningen en wat deze voor uw gezondheid kunnen betekenen.

Overerfbare voorwaarden

Volgens dr. Ellie zijn de meest voorkomende en ernstige genetische aandoeningen cystische fibrose, spierdystrofie van Duchenne en sikkelcelanemie. Overgeërfde genen kunnen ook een rol spelen bij het veroorzaken van ziekten zoals kanker en de ziekte van Alzheimer, hoewel de kansen klein blijven, en er is nooit 100% zekerheid dat u een ziekte zult ontwikkelen die een eerder familielid heeft heeft gehad. Bijvoorbeeld, Cancer Research UK schat dat slechts ongeveer twee of drie van elke 100 gediagnosticeerde kankers gekoppeld zijn aan een erfelijke genfout.

"Weinig voorwaarden worden alleen veroorzaakt door genen. Daarom betekent het hebben van naaste familieleden met een medische aandoening niet dat een persoon die aandoening zeker zal ontwikkelen. Het is mogelijk om het gen te dragen, maar niet de aandoening, namelijk wanneer we iemand een 'drager' noemen. Evenzo kan een persoon zonder familiegeschiedenis van een aandoening nog steeds het risico lopen om die aandoening te ontwikkelen, aangezien genen spontaan kunnen veranderen, bekend als 'mutatie'. "

Genetica-professionals kunnen mensen helpen deze kansen te begrijpen en weloverwogen beslissingen te nemen over hun gezondheid. Daarom is het belangrijk om op de hoogte te zijn van de medische geschiedenis van uw gezin, of u nu een patiënt bent of gewoon een drager.

Wat te doen

Zolang u uw arts de waarheid vertelt wanneer hij naar uw medische geschiedenis van het gezin vraagt, kunt u er zeker van zijn dat u in goede handen bent. Als u echter een beetje meer een concreet idee wilt hebben over wat voor soort impact uw genetica op uw gezondheid heeft, dan zijn er nog enkele stappen die u kunt nemen.

"Soms aangeduid als 'direct-to-consumer' genetische tests, kunnen persoonlijke genetische tests individuen meer over zichzelf leren via hun DNA. Vaak is het rechtstreeks op persoonlijk genetisch testen van consumenten afhankelijk van speekselmonsters of wangstaafjes om een ​​volledige kopie van je DNA te verzamelen, de blauwdruk voor het leven."

In een situatie waarin iemand een sterke familieband heeft met een ziekte, zouden huisartsen aanbevelen dat ze genetische screening ondergaan door de NHS.

Andere oorzaken

Zelfs als u of uw gezin een geschiedenis van bepaalde medische aandoeningen heeft, betekent dit niet noodzakelijkerwijs dat ze zijn geërfd of dat uw voorouders gevaar lopen. Hoewel het vanzelfsprekend is dat patiënten zich hierover zorgen maken, is de realiteit dat u zich nergens zorgen over maakt. Genen zijn niet alles en maken een einde aan alle medische aandoeningen, zoals Dr. Ellie uitlegt:

"Het is belangrijk om te onthouden dat of je een medische aandoening ontwikkelt, van verschillende factoren afhangt. Hoewel het wordt beïnvloed door de genen die je erft, is het ook afhankelijk van levensstijlfactoren, waaronder voeding, omgeving en lichaamsbeweging. Coronaire hartziekten kunnen bijvoorbeeld in gezinnen voorkomen, maar een slecht dieet, roken en een gebrek aan lichaamsbeweging kunnen ook het risico op het ontwikkelen van de aandoening vergroten. "

Met dit in gedachten is een gezonde en evenwichtige levensstijl het beste wapen dat je hebt tegen ziekte - of het nu wordt geërfd of niet.

Zorgen voor je gezondheid

Uiteindelijk is gezondheid persoonlijk. Het is ongetwijfeld een zorgwekkende gedachte dat uw toekomstige medische ervaringen misschien al voor u in kaart zijn gebracht, maar de manier waarop u met deze mogelijkheden omgaat, ligt nog steeds binnen uw macht.

"Het begrijpen van het risico van erfelijke aandoeningen plaatst individuen in het centrum van hun eigen zorg en stelt hen in staat gezondheidsbevorderende maatregelen te nemen die de ontwikkeling van gezondheid kunnen verminderen of voorkomen voorwaarden. Als u bijvoorbeeld een familiegeschiedenis heeft van diabetes type 2, is het mogelijk om het begin uit te stellen of te voorkomen door regelmatig aan lichaamsbeweging te doen en gezond te eten. "

Genetische informatie is ook de basis voor gepersonaliseerde geneeskunde en kan gesprekken tussen artsen en hun patiënten bevorderen. Gewapend met informatie over de genetische aanleg van een patiënt voor bepaalde ziekten, kunnen artsen preventieve maatregelen aanbevelen voor de specifieke behoeften van elke patiënt. Beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg kunnen bijvoorbeeld aanbevelen om vaker te screenen op mensen met een verhoogd risico op bepaalde vormen van kanker. Kennis is macht en inzicht in uw genetische risico kan leiden tot een betere voorbereiding, betere preventie en - indien beschikbaar - een betere behandeling.