Ik leef met hemofilie - en mijn 12-jarige zoon ook

Tap. Kraan. Kraan. Toen de ouders van Danielle Nance op de kloppen op hun voordeur reageerden, waren ze geschokt toen ze het team voor hen zagen staan: kinderbescherming.

Het was de jaren zeventig en Danielle, toen nog maar een baby, had een vreemde hoeveelheid blauwe plekken ontwikkeld door dagelijkse activiteiten. Haar ouders konden CPS ervan overtuigen dat Danielle niet in een misbruikhuis woonde, maar ze schaamden zich - en wanhopig om te begrijpen wat er mis was met hun baby.

Toen Danielle 2 werd, was het mysterie eindelijk opgelost: bij haar werd hemofilie A gediagnosticeerd, wat betekent dat haar lichaam een ​​zeer lage hoeveelheid eiwit draagt, de factor VIII (acht) die de bloedstolsel normaal helpt, wat kan leiden tot overmatig bloeden en blauwe plekken, zelfs na een lichte verwonding, zoals tegen de hoek van een tafel. Niet alleen is de aandoening uiterst zeldzaam - met slechts 20.000 gevallen in de VS - maar Danielle is een van de 30% van de patiënten zonder familiegeschiedenis van hemofilie, dus het nieuws kwam als een verrassing.

Naarmate de jaren verstreken, groeide Danielle op in constante pijn. Eens veroorzaakte een val van een wipplank op de speelplaats een bloeding in haar kniegewricht dat weken duurde om te genezen. Soms zou het uitoefenen van druk op een gewond gebied zo erg zijn dat ze van school thuis moest blijven.

Soms betekende een bloeding dat ze met spoed naar het ziekenhuis moest worden gebracht voor een levensreddende behandeling. Toen Danielle 4 was, sprong ze van de bovenkant van haar stapelbed en bezeerde ze een enkel. Bloed verzamelde zich onder haar huid en in het gewricht, wat ernstige zwelling veroorzaakte.

Haar ouders maakten de hectische drie uur durende rit naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis, waar ze een injectie met factor VIII kreeg. De behandeling hielp haar enkel te genezen, maar in de late jaren '70 was dit soort therapie veel riskanter dan nu en het infecteerde haar met hepatitis C.

"Mijn moeder zegt dat ik geel ben geworden en meestal ongeveer een jaar heb geslapen, wat veel voorkomende symptomen zijn van hepatitis C", zegt Danielle, die nu 44 is. Na die traumatische ervaring aarzelden haar ouders om haar meer te behandelen.

"Kinderen in de buurt zouden het bloedende grove noemen en me niet met hen laten spelen, wat mijn zelfrespect echt aantastte", zegt Danielle. "Ik maakte me zorgen over mijn toekomst, zoals hoe zou ik een succesvolle partner aantrekken? Waarom zouden ze bij me willen zijn? Ik word een last. "

Haar zelfvertrouwen bleef in haar tiener- en vroege volwassen jaren spiraalsgewijs groeien, gedurende welke tijd Danielle worstelde met depressie en uiteindelijk stopte met studeren. "Artsen vertelden me dat de gemiddelde levensduur van een persoon met hemofilie 30 was; het was eenzaam omdat ik niemand anders kende die hemofilie had ', zegt ze. "Mijn ouders schaamden zich te veel om erover te praten en er was geen internet, dus als gevolg daarvan maakte ik een aantal echt slechte keuzes."

Het keerpunt van Danielle kwam nadat ze een slechte relatie had beëindigd. Haar vriend was destijds verbaal gewelddadig geworden en op een dag sloeg hij haar op de arm. Moeilijk. "Het veroorzaakte deze grote blauwe plek, en het was een wake-up call die ik moest afbreken", zegt ze.

Danielle ging op 22-jarige leeftijd weer naar school en begon vrijwilligerswerk bij de National Hemophilia Foundation. "Voor het eerst had ik iemand die wist van hemofilie," zegt ze. "Het ging van iets om me voor te schamen tot de grootste kracht van mijn leven." Ze ging naar de medische school om hematologie te studeren en is dat nu de medisch directeur van het Arizona Bleeding Disorders Health & Wellness Center, waar ze anderen helpt met aandoeningen zoals hare.

Tegen de tijd dat Danielle eind twintig was, besloot ze dat ze klaar was om kinderen te krijgen; sommige artsen adviseerden haar echter om dit niet te doen vanwege alle onbekende risico's. Ze wist dat ze 50% kans had om de ziekte door te geven aan haar baby, maar ze was vastbesloten om moeder te worden. Met de hulp van haar hematoloog en een verloskundige met een hoog risico had ze een dochter, Serena, die 16 is en gezond. Haar zoon Isaac, die nu 12 is, werd ook met hemofilie geboren.

"Het is niet het beste ter wereld, maar ik kan er wel mee leven", zegt Isaac, die zijn jeugd als normaal omschrijft. Dit is grotendeels te wijten aan een aanzienlijke verbetering van de behandeling in de afgelopen vier decennia. Er bestaat geen risico meer op ernstige ziekten zoals hepatitis C of HIV tijdens de behandeling omdat de benodigde eiwitfactor voor injecties nu in een laboratorium wordt gemaakt en niet via mensen wordt ontvangen donoren.

Danielle en Isaac moeten nog steeds met beperkingen leven. Isaac kan geen sporten met volledig contact spelen, zoals voetbal. Danielle moet een pil nemen wanneer ze menstrueert om het bloeden te beperken. Ze moeten allebei voorzichtig zijn bij het nemen van bepaalde medicijnen zonder recept, zoals ibuprofen, aspirine en naproxen, allemaal bloedverdunners. En ze moeten allebei tijd maken voor intraveneuze injecties met stollingsfactor thuis twee tot drie keer per week om overmatig bloeden te voorkomen.

Gelukkig is er misschien een remedie aan de horizon. Er is een soort gentherapie die veelbelovend is gebleken in klinische onderzoeken. Wetenschappers leren hoe ze een gen kunnen inbrengen of een gebroken gen in het lichaam van een persoon kunnen repareren dat hem in staat stelt of haar om op natuurlijke wijze de juiste hoeveelheid stollingseiwit te produceren die hij of zij in de Verleden. En een nieuw voorgeschreven medicijn genaamd Hemlibra werd goedgekeurd door de FDA op 16 november 2017. Het is ontworpen om de frequentie van bloedingen bij volwassenen en kinderen met hemofilie A met factor VIII-remmers te voorkomen of te verminderen.

Wanneer Danielle terugdenkt aan het intense lijden van haar kindertijd en dan denkt aan alle wetenschappelijke vooruitgang die ze in haar leven heeft gezien in termen van hemofiliebehandeling, is ze dat opgewonden. Zij, van alle mensen, weet wat een extreem verschil ze kunnen maken in iemands lichamelijke en geestelijke gezondheid. "Hoop is de grootste van de menselijke emoties, dat vermogen om dingen uit het verleden te zien die triest, beangstigend of pijnlijk zijn en naar de toekomst kijken", zegt Danielle. "Bij hemofilie is één ding dat we hebben een buitengewone hoeveelheid hoop."